Call us8-800 505-89-72Or write info@gaucher.ru

OUR MISSION

1.Assist in the diagnosis of patients with Gaucher disease , to obtain information about the disease and the latest achievements of medicine in the treatment of this disease .

2.Support for doctors, medical and research institutions conducting research in this area and who treat patients with Gaucher disease .

3.Carrying collect information about Gaucher disease , the creation and maintenance of a register of patients with Gaucher disease .

4.Helping patients and their family psihologichskoe legal advice , representation of their interests in state and municipal authorities , searching for sponsors to provide financial and material support to patients.

EVENTSFOR CHILDREN

30 -31 May 2014 the conference " Day of patients with Gaucher disease ," which discussed the organization of health and social care ...


Read more

Gaucher disease in children , a book for young patients and their parents

DOWNLOAD 1.49 МБ

NEWS

2018-10-01 MonPMUTCE_October+0000ROctPMUTC_0C5

Редкая генетическая болезнь Гоше поражает одного из 60 тысяч человек, а диагностировать ее стали только четверть века назад – иногда Гоше маскируется под обычные недомогания.

В России около 460 пациентов с таким диагнозом.

 

 «Беременный» мальчик

Житель Петербурга Юрий Безруков несколько лет назад согласился испытать на себе новый препарат, жизненно важный для пациентов с Гоше:

«Я был вторым ребенком в Петербурге, которому диагностировали болезнь Гоше. Помню, в четыре года ходил с большим животом, как беременный, вечные кровотечения из носа – даже «скорая» порой не могла остановить. Что пережила мама, трудно представить: неизвестная болезнь, неизвестно, чем лечить… Меня уже готовили к операции по удалению селезенки (что вообще-то противопоказано), и тут придумали прямое введение фермента в печень, без наркоза. Ужас непередаваемый. Позже появился первый препарат. Капельницу с ним ставили только в одном московском учреждении. Меня, школьника, мама возила из Питера раз в две недели, а ведь и из Владивостока люди летали!

Мечтал, вот бы придумали такую таблетку: утром съел одну и пошел, никаких больниц. В 2014 году иностранная фармацевтическая компания предложила новую форму лечения, и именно в таблетках. Подумал, если не я, то кто согласится на испытания? И подписал контракт. Действительно, качество жизни здорово изменилось. Я закончил вуз по строительной специальности, занялся бизнесом, увлекся спортом – карате, сноубординг, женился, и вот теперь мы с женой с радостью ждем появления малыша. Разумеется, сразу проверили: ребенок будет здоров.

Всего за свои 28 лет я пережил четыре медицинских эксперимента. А значит, сотни людей после меня получили более качественное лечение и, конечно, им стало легче жить. Если вы узнали, что страдаете редким заболеванием, рекомендую искать общественные организации. Там вас направят к врачам, которые действительно могут помочь».

Диагноз – не приговор

Марина Терехова, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям» уверена, что в России гораздо больше больных, чем зарегистрированные 460 человек. Все потому, что болезнь редкая, а ее симптомы похожи на хорошо известные врачам заболевания (например, остеомиелит, остеохондроз).

Более 20 лет Марина Давидовна со своей организацией ведет свой учет пациентов, знает все их истории и поэтому просит родителей маленьких детей, взрослых пациентов обращать внимание на симптомы, которые могут указывать на болезнь Гоше, и обязательно обращаться к врачу:

— частые кровотечения из носа; плохая свертываемость крови; постоянные синяки на коже; анемия;
— увеличение печени, селезенки (большой живот);
— боли в костях.

В 2017 году помощь Марины Тереховой в организации лечения пациентов с Гоше была признана и высоко оценена медицинским сообществом. Марина Давидовна награждена грамотой, которую ей вручила министр здравоохранения Вероника Скворцова. Болезнь Гоше не приговор. В России лечение пациентов идет за счет государства, входит в программу «высокозатратных нозологий», и с лекарственным обеспечением проблем практически нет. А главное, лечение помогает вести нормальный образ жизни.

Автор: Ирина Минзарь

 

Источник: https://www.asi.org.ru

2018-09-13 ThuAMUTCE_September+0000RSepAMUTC_0C5

Международный день Гоше (IGD) был запущен EGA в 2014 году и ежегодно отмечается 1 октября для повышения осведомленности о болезни Гоше.

2018-01-31 WedPMUTCE_January+0000RJanPMUTC_0C5
5 апреля 2018 года в городе Грозный по адресу: ул. Чехова, д. 4 (Минздрав Чеченской республики) состоится Круглый стол по проблемам пациентов с редкими заболеваниями «Реализация государственных программ по редким заболеваниям в Чеченской Республике»  и Школа для пациентов с редкими заболеваниями.
В рамках Мероприятия планируется обсуждение важных вопросов, таких как:
- оказание медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями в Чеченской Республике,
- работа региональной ассоциации пациентов с редкими болезнями и укрепления ее позиций на региональном уровне,
- обсуждение самых современных методов терапии и диагностики данных заболеваний с ведущими специалистами в области редких заболеваний.

Организатор:

Общероссийская общественная организация "Всероссийское общество редких" орфанных заболеваний" (ВООЗ)

При участии:

- Межрегиональной общественной организации "Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям"

- Межрегиональной общественной организации "Помощь больным муковисцидозом"

 

2018-01-31 WedPMUTCE_January+0000RJanPMUTC_0C5

1 марта 2018 года в гостинице «Арбат» (Москва, Плотников переулок, д. 12) состоится Всероссийская конференция «Редкие болезни в России: диагноз, лечение, жизнь». 

 

Целями конференции являются:

  • способствование решению проблем пациентов с редкими заболеваниями в РФ
  • привлечение внимания медицинского сообщества, специалистов, гражданского общества в целом для решения проблем пациентов с редкими заболеваниями в РФ
  • укрепление связей ВООЗ с региональными отделениями пациентов в России для совершенствования системы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в регионах.

На конференцию приглашаются к выступлению:

  • представители Совета Федерации РФ
  • представители министерства здравоохранения РФ
  • представители Государственной Думы РФ
  • главные внештатные специалисты МЗ РФ
  • представители EURORDIS
  • представители пациентского сообщества со всей территории РФ
  • представители фармацевтических Ассоциаций (российских и зарубежных)

Конференция планирует собрать все заинтересованные стороны и  будет способствовать  определению  дальнейших стратегических шагов для формирования политики РФ в рамках помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Конференция пройдет при поддержке Европейской организации пациентов с редкими заболеваниями EURORDIS

День редких заболеваний был учрежден и ежегодно проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом - Советом Национальных Альянсов (CouncilofNationalAlliances). 

Организатор:

Общероссийская общественная организация "Всероссийское общество редких" орфанных заболеваний" (ВООЗ)

При участии:

- Межрегиональной общественной организации "Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям"

- Межрегиональной общественной организации "Помощь больным муковисцидозом"

- Благотворительного Фонда "Синдром Вильямса"

- Межрегиональной общественной организации пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями "Дорога к жизни"

- Автономной некоммерческой организации центр помощи пациентам "Геном"

ALL NEWS

Feedback

Do you need help ? ...Contact us

Get answers to your questions by phone or e-mail