Позвоните нам8-800 505-89-72Или напишите info@gaucher.ru

НАША МИССИЯ

1.Оказание помощи больным в диагностике болезни Гоше, в получении информации о болезни и о последних достижениях медицины в области лечения данной патологии.

2.Поддержка врачей, лечебных и научных учреждений, ведущих исследования в данной области и занимающихся лечением больных с болезнью Гоше.

3.Проведение сбора информации о болезни Гоше, создание и ведение регистра пациентов с болезнью Гоше.

4.Оказание помощи больным и членам их семей- психологичское правовое консультирование, представление их интересов в государственных и муниципальных органах власти, поиск спонсоров для оказания финансовой и материальной поддержки пациентов.

МЕРОПРИЯТИЯДЛЯ ДЕТЕЙ

23 июля 2016 года прошел Всероссийский Форум пациентов с болезнью Гоше «Решение актуальных проблем пациентов с болезнью Гоше в России»


Подробнее

Болезнь Гоше у детей, книга для маленьких пациентов и их родителей

СКАЧАТЬ 1.49 МБ

НОВОСТИ

30 Ноября

Врач-генетик Екатерина Захарова рассказала порталу "Известия" о том, что надо сделать, чтобы люди с генетическими болезнями могли иметь здоровых детей.

 

Сегодня в России на бесплатную процедуру экстракорпорального оплодотворение (ЭКО) могут рассчитывать только пациенты с различными формами бесплодия. Однако по словам специалистов, ЭКО остро необходимо и тем, кто хочет стать родителями, но носит в себе «ящик Пандоры» с наследственными заболеваниями. О том, как бесплатное ЭКО могло бы уменьшить количество абортов по медицинским показаниям, снизить детскую инвалидность и уменьшить число пациентов с орфанными заболеваниями и почему до сих пор не принят соотвествующий закон, корреспонденту «Известий» Дарье Филипповой рассказала председатель Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик Екатерина Захарова.

 

 

— Почему бесплатное ЭКО до сих пор недоступно для людей с генетическими заболеваниями? Ведь благодаря ему такие семьи могут иметь абсолютно здоровых детей.

 

— Дело в законодательстве. Наша общественная организация и сообщество медицинских генетиков обращались в Министерство здравоохранения и Госдуму с просьбой внести поправки в 55 статью («Применение вспомогательных репродуктивных технологий») № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ». Естественно, изменения в таком значительном документе как 323-й федеральный закон требуют довольно длительного времени на обсуждение. Но есть и более низкий уровень нормативных документов, в частности, порядок оказания медицинской помощи. Там говорится о пациентах с наследственными заболеваниями и про возможность предимплантационной диагностики по показаниям генетика. Но дальше за этой возможностью ничего не стоит — чтобы делать ЭКО бесплатно, его должны включить в государственную программу и финансировать.

 

— Сколько стоит процедура ЭКО, если ее проводить на коммерческой основе?

 

— 200–300 тыс. рублей. И это не значит, что всё получится с первого раза. Успех — процентов 30. А если речь не идет о ежедневных попытках зачатия, если женщина возрастная, то снижается вероятность даже того, что эмбрионы приживутся. Попыток может быть несколько. И платить такие суммы может себе позволить далеко не каждая семья.

 

— Как можно решить эту проблему?

 

— Выделить из бюджета деньги на процедуру ЭКО и предимплантационную диагностику. Даже если клиника не может провести это сама, медучреждение может заключить договор с коммерческой организацией, а услугу оплатят из государственных средств. Выбор организации можно проводить на основании официального конкурса. Мне кажется, это самый логичный подход, тем более, потребность в этом растет. Многие семьи наверняка воспользовались бы возможностью заранее знать, вынашиваешь ты здорового ребенка или нет, а не прерывать беременность на 9–11 неделе.

 

— Вы считаете необходимым прописать в поправках к ФЗ допустимое количество попыток ЭКО?

 

— Да, можно было бы указать, сколько попыток оплачивается государством, сколько эмбрионов должно подсаживаться. Все предложения уже переданы в письменном виде в Государственную думу и в Министерство здравоохранения. Но пока ситуация не сдвинулась с мертвой точки. Сейчас все считают деньги, срезают обязательное здравоохранение. Не хочу переводить судьбы больных в денежный эквивалент, но, может быть, посчитать и стоит. Стоимость лечения ребенка с орфанным наследственным заболеванием может составлять до 30 млн рублей в год. Пожизненно. Представьте, какая это сумма?

 

— И сравнить это со стоимостью ЭКО и возможностью родить здорового ребенка?

 

— Мне кажется, у тех, кто принимает решения касательно поправок в документы, есть определенные опасения: например, страх, что сильно возрастет поток пациентов на ЭКО. Но он не станет огромным. По оценкам общества генетиков, на всю страну — около 2 тыс. семей.

 

— Насколько мне известно, остро стоит и проблема с реактивами для генетических тестов.

 

— Генетические тесты делаются с помощью определенного оборудования и реактивов. Сейчас в России действует законодательство, согласно которому реактивы и оборудование для клинических нужд должны иметь сертификат, полученный в Росздравнадзоре. На реактиве пишут, для чего он может использоваться. На большинстве из них написано: For research use only («Только для научных исследований»). Ни одна клиника, которая не имеет научного подразделения, не может закупать эти реактивы официально. Это преступление. Выходит, специалисты нарушают закон в любом случае. У тебя стоит прибор, на который потрачены бюджетные деньги, но ты им не пользуешься — это нарушение закона. Но и закупка реактивов для него — тоже нарушение. По этому поводу мы выступали с отдельным предложением. Сейчас оно на обсуждении в Росздравнадзоре.

 

— Как же выйти из этой ситуации?

 

— Никто не может заставить фирмы сертифицировать всё необходимое для проведения генетических тестов. А отечественных наборов у нас нет. Сегодня закупаются европейские и американские и все мы зависим от рынка. За рубежом немного другая система организации генетического тестирования, там не стоит проблема с сертификатом.

 

— Есть ли выход?

 

— Да. Создание лабораторий опережающего развития. Некоторым клиническим лабораториям, подошедшим под определенные критерии оснащенности и кадрового состава, можно дать разрешение на проведение определенного рода исследований. Представим, что какая-то болезнь встречается с частотой одна на миллион. Заставлять сертифицировать нужный набор реактивов на один редкий случай никто не будет. А значит, необходимо создать тестовую систему под эту семью внутри лаборатории. Это, собственно, делается и у нас, и во всем мире, когда дело касается редких наследственных болезней. Еще один этап решения проблемы — предимплантационная диагностика, которая оплачивалась бы из средств бюджета. Это важная часть профилактики наследственных заболеваний на данном этапе развития генетики.

 

— В этом году в Мексике родился ребенок от трех родителей. Возможно ли внедрение такой технологии в широкие массы?

 

— Пока это эксклюзив, экспериментальная технология, которая, как мне кажется, сопряжена с большими рисками. Это сложная по манипуляциям система: берется яйцеклетка женщины, яйцеклетка донора, сперма мужа. Ядро матери пересаживается в донорскую яйцеклетку, получается ребенок от троих. Это позволяет фактически нивелировать риск развития митохондриальных заболеваний — тех, что наследуются по материнской линии через цитоплазму яйцеклетки. Они передаются только от матери, сперматозоиды свою митохондриальную ДНК не передают.

 

— А если посмотреть на вопрос с морально-этической точки зрения? Получается, что женщине, у которой не получается родить здорового ребенка и нет денег на ЭКО, лучше отказаться от деторождения или пробовать и надеяться на чудо?

 

— Это каждый для себя должен решить сам. Любое решение семьи — правильное, его надо уважать. Например, у нас наблюдалась семья, у них уже был больной ребенок. Во время второй беременности мама сделала пренатальную диагностику. Пациентка сказала мне, что делает ее лишь по одной простой причине: для больного первенца с первых дней жизни требовалось специальное питание. И женщина хотела узнать, закупать необходимое питание или нет. Прерывать беременность она не собиралась в любом случае. К слову, ребенок у них родился здоровым.

 

Источник: izvestia.ru 

29 Ноября

25 ноября 2016 года в г. Оренбург, в Оренбургском Государственном Медицинском Университете по адресу: Парковый проспект, д.7, аудитория №9 состоялось заседание Круглого стола по теме: «Реализация государственных программ в области редких заболеваний в Оренбургской области» и правовая школа для пациентов с редкими заболеваниями.

 

 

Организаторы круглого стола и школы для пациентов – Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ), Межрегиональная общественная организация «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям», Межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом». Цель мероприятия - решение проблем медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями жителям Орегбургской области, расширение сотрудничества с организациями пациентов по редким заболеваниям и благотворителями Оренбургской области, а также повышение осведомленности о редких заболеваниях широкого круга общественности в Оренбургской области.

 

В работе круглого стола участвовали представители Министерства здравоохранения Оренбургской области, врачи-специалисты, занимающиеся лечением пациентов с редкими заболеваниями, представители совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве Оренбургской области, представители общественного совета при Территориальном органе по надзору в сфере здравоохранения по Оренбургской области, пациенты или их законные представители с муковисцидозом, болезнью Гоше, дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), ювенильным ревматоидным артриртом с системным началом, легочной артериальной гипертензией (ЛАГ), другими редкими заболеваниями - жители Оренбургской области.

 

В ходе круглого стола было отмечено, что в Оренбургской области уделяется достаточно много внимания решению проблем пациентов с редкими заболеваниями. Большинство пациентов с редкими заболеваниями в Оренбургской области обеспечены медицинской помощью и лекарствами. Такие «дорогостоящие» пациенты, как страдающие мукополисахаридозом, АГУС, ЛАГ, ювенильным ревматоидным артритом с системнысм началом обеспечены необходимыми жизнеспасающими препаратами. Даже зарегистрированный в области пациент с дефицитом лизосомной кислой липазы обеспечен необходимым лечением в рамках гуманитарной помощи. Однако представители Минздрава Оренбургской области отметили огромные трудности в финансировании лечения таких пациентов, поскольку региональному бюджету крайне сложно найти на это средства, особенно на вновь выявленных пациентов, и предложили ходатайствовать перед Правительством РФ и Минздравом РФ о включении таких заболеваний в программу «7 нозологий».

 

Пациенты с муковисцидозом говорили о трудностях в получении доступа к специализированной медпомощи в стационарах Оренбургской области для взрослых больных, так же отмечали трудности с заменами, в случае непереносимости препаратов, поскольку зачастую им приходится ожидать закупки по несколько месяцев. В случае необходимости замены антибиотиков, при обострении, в клинике крайне сложно получить жизненно важное лечение и пациентам приходится самим закупать лекарства.

 

Представители Минздрава предложили провести встречу с руководителем Оренбургской организации пациентов с муковисцидозом Шамсутдиновой М.Е. для решения данного вопроса. Многие пациенты (муковисцидоз, ДЛКЛ, редкие формы диабета и другие) отмечали трудности в прохождении МСЭ и получении статуса инвалида или группы инвалидности у детей и взрослых.

 

 

Все участники отметили необходимость расширения взаимодействия структур гражданского общества и органов власти для помощи пациентам с редкими заболеваниями в Оренбургской области. В тот же день была проведена правовая школа для пациентов с редкими заболеваниями, жителей Оренбургской области и членов их семей. На многочисленные вопросы пациентов ответили представители Минздрава Оренбургской области, общественного совета при Росздравнадзоре Оренбургской области, представители ВООЗ.

28 Ноября

Фармакологические компании снижают цены на лекарства после рекомендаций Федеральной антимонопольной службы (ФАС). Цены снижены уже на 12 лекарственных препаратов, которые приобретаются в рамках программы "7 высокозатратных нозологий". По остальным лекарствам ФАС ведет расследование. Также ведомство готовит решения об аннуляции ранее согласованных ФСТ России цен на некоторые препараты.

 

Ранее стало известно, что Федеральная антимонопольная служба выявила 48 позиций лекарственных препаратов, цены на которые в России оказались выше в среднем почти на 40%, чем в других странах.

 

Льготная программа лекарственного обеспечения "Семь высокозатратных нозологий" действует с 2008 года. В федеральную программу входят следующие заболевания: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз. В рамках этой программы также приобретаются лекарства для пациентов, перенесших пересадку органов. Доля препаратов отечественного производства в программе выросла с 5% в 2011 году до 46% в 2016 году.

Подготовлено по материалам eg.ru. 

17 Ноября

В России зарегистрировано около трех тысяч пациентских организаций, которые на разных уровнях,

от всероссийского до городского, защищают права людей, страдающих различными заболеваниями.

 

9 ноября в Москве прошел VII Всероссийский конгресс пациентов. Чем пациентские организации отличаются от других НКО, в чем заключаются их задачи, и как сориентироваться в их многообразии, рассказал сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель общественного совета по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения Ян Власов.

 

Какие задачи обычно выполняют пациентские организации?

 

Основная задача пациентской организации – защита прав своих членов и других людей, страдающих теми заболеваниями, которые обозначены в ее названии.

 

Во-первых, это защита прав пациентов в суде. Организация не просто объясняет человеку его права, помогает написать заявление или приглашает адвоката. Она может представлять его в суде. Например, общество онкогематологии «Содействие» выигрывает в среднем по семь тяжб в год для своих пациентов.

 

Во-вторых, общественные организации участвуют в законотворчестве, помогая решать проблемы пациентов на системном уровне. Например, государственная программа «Семь нозологий» была разработана по инициативе НКО. Она предусматривает закупку за счет федерального бюджета лекарств для лечения таких редких заболеваний, как гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, а также иммунодепрессантов для людей, перенесших трансплантацию органов.

 

Другой успех – введение понятия биоаналогов в федеральный закон «Об обращении лекарственных средств». До этого биоаналоги, которые производились на территории РФ, не нуждались в клиническом исследовании, а теперь нуждаются, сказал Власов. По его словам, введение в этот закон понятия GMP (международная система правил и норм производства лекарств и другой медицинской продукции) – тоже успех пациентских организаций.

 

Благодаря НКО в каждом регионе при органах здравоохранения были созданы общественные советы по защите прав пациентов.

 

В-третьих, пациентские организации формируют информационное пространство: разъясняют всем заинтересованным людям законы и правила, связанные с оказанием медицинской помощи, реабилитацией, лекарственным обеспечением и т.д. Иногда в регионах создаются так называемые институты общественных экспертов, которые работают с жалобами пациентов и с врачебным сообществом, чтобы улучшить качество медицинской и социальной помощи.

 

В-четвертых, пациентские организации высвечивают различные проблемы, мешающие людям получать необходимое им лечение, например, сложности, связанные с лекарственным обеспечением.

 

«Недавно состоялась комиссия по ЖНВЛП. Из 160 препаратов, 90% из которых жизнеспасающие, в ЖНВЛП попали всего 20. А в ОНЛС меньше 10. А в “Семь нозологий” вообще ни один не попал. Кто будет об этом говорить? Мы будем об этом говорить», – сказал Ян Власов.

 

Зачем люди обращаются в пациентские организации?

 

В пациентские организации обращаются люди, которые по той или иной причине не могут пройти диагностику или необходимое им лечение, «выбить» социальное пособие или средство реабилитации.

 

«Пациенты, имеющие трудности с самообслуживанием, не всегда могут получить адекватный статус в МСЭ. Мы с этой структурой постоянно воюем. Вторая проблема – получение технических и гигиенических средств реабилитации, санаторно-курортного лечения. Сам пациент не всегда может правильно сделать запрос, ему нужно подсказать: куда и как обратиться, на что он имеет право. Этим тоже занимаются общественные организации», – рассказал Власов.

 

Некоторые пациентские организации пытаются создать собственные службы патронажа в регионах. Такой опыт есть у организации инвалидов – больных рассеянным склерозом. Работают в этом направлении общества онкогематологии и больных гемофилией. Обсуждается создание патронажной службы для пациентов с онкологическими заболеваниями.

 

Кроме того, пациентские организации работают с семьями пациентов и с их детьми, предотвращая детскую безнадзорность. Помогают в переобучении инвалидов на дому, трудоустраивают их, создают центры оказания социальной помощи на грантовых основах, организовывают досуг.

 

«Мы одно время пытались работать с территориальными органами по трудоустройству, пока не поняли, что это бесполезно. В итоге у нас сейчас два направления. Во-первых, мы консультируем пациентов, как им добиться занятия рабочего места и как инициировать свое переобучение за государственный счет. Во-вторых, мы сами их трудоустраиваем на работу по нашим грантам. Больше всего в этом преуспели Всероссийский союз пациентов, Всероссийское общество онкогематологии «Содействие», пермское и ульяновское отделения Общероссийской организации инвалидов – больным рассеянным склерозом, самарская общественная организация инвалидов «Призма»», – рассказал Власов.

 

При необходимости общественные организации собирают пожертвования для какого-либо больного. По этой причине к ним иногда приравнивают фонды. Но фонд – это организация другого типа, для которой сбор и перераспределение средств – основная задача. А пациентская организация занимается этим только в исключительных случаях. Как правило, на 80% она существует за счет грантов.

 

Еще один тип организаций, похожих на пациентские, – это общества инвалидов. Но у них другая структура, и они финансируются из федерального бюджета, добавил Власов.

 

Как пациенту понять, где ему помогут?

 

Во-первых, с помощью интернета. Например, на сайте Всероссийского союза пациентов названы 17 организаций, имеющих отделения в разных регионах. Во-вторых, спросить у врача. Врачи обычно знают о существовании таких НКО. В-третьих, можно обращаться со своими жалобами и обращениями в общественные советы по защите прав пациентов, работающие в разных регионах при органах здравоохранения.

 

«Главное – должна быть активность самого пациента. Никто ни с того ни с сего не придет, не расскажет. Пациент должен сам начать поиск», – подчеркнул Власов.

 

Организации пациентов с орфанными заболеваниями

 

Пациентам, страдающим редкими заболеваниями, помогают такие организации, как Всероссийское общество орфанных заболеваний, Межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом», МБОО «Хантер-синдром», «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям», РОО помощи больным с несовершенным остеогенезом «Хрупкие дети» и др.

 

Далеко не каждый врач знает, как помочь человеку с орфанным заболеванием, и далеко не в каждом городе есть медицинский центр, оснащенный аппаратурой или реактивами для диагностики таких болезней. Общественные организации информируют пациентов, где именно они могут получить квалифицированную консультацию. Иногда для лечения нужны очень редкие и дорогие лекарства, которые даже местная администрация не хочет закупать, их нет ни в одной аптеке. Пациентские организации помогают решать и такие проблемы, отметил Власов.

 

Рассеянный склероз и гемофилия

 

Одними из самых крупных пациентских организаций в стране являются Общероссийская общественная организация инвалидов – больных рассеянным склерозом и Всероссийское общество гемофилии. Первая из них особое внимание уделяет социальной помощи и профессиональной переподготовке пациентов. Вторая – внедрению современных методов лечения и реабилитации, а также пропаганде здорового образа жизни.

 

Организации онкобольных

 

Онкобольным помогают такие организации, как Общероссийская общественная организация инвалидов «Всероссийское общество онкогематологии «Содействие», Движение против рака, Ассоциация онкологических пациентов «Здравствуй!», Межрегиональная общественная организация «Содействие больным саркомой», РОО «Рак победим» (Татарстан) и др.

 

По словам Власова, сейчас самая актуальная задача таких организаций – добиваться создания целевых региональных онкологических программ. «Если есть система, то человеку достаточно сделать шаг, оказаться внутри этой системы, и он получит необходимую помощь», – подчеркнул он.

 

Общества нефрологических пациентов

 

Всероссийская общественная организация нефрологических и трансплантированных больных «Право на жизнь» и Межрегиональная общественная организация нефрологических пациентов «Нефро-лига» добиваются повышения качества препаратов, которые используются после пересадки почки.

 

«К сожалению, некоторые аналоги, которые идут из Индии, не выдерживают критики, и есть случаи отторжения почки. НКО настаивают, чтобы при лечении таких больных использовались оригинальные препараты, или отечественные препараты высокого качества», – пояснил Власов.

 

Вторая проблема связана с доступностью диализных систем. Если в городах-«миллионниках» возможности для диализа существуют, то в маленьких городах очереди очень велики, там не хватает как аппаратуры, так и специалистов.

 

Организации больных сахарным диабетом

 

Самые крупные общества, объединяющие больных сахарным диабетом – это Межрегиональная общественная организация инвалидов Московская диабетическая ассоциация больных сахарным диабетом МДА и Российская диабетическая ассоциация. В настоящее время их основная забота – повышение качества лекарств.

 

«Те препараты, которые предлагаются по импортозамещению, в основном не удовлетворяют пациентов», – сказал Власов.

 

Организации родителей детей-инвалидов

 

В разных регионах существует множество общественных организаций, объединяющих родителей детей-инвалидов. Например, Межрегиональная общественная организация детей-инвалидов и их родителей «Дети-Ангелы», Иркутская РООИ «Лотос» – Дети ДЦП, РОО помощи детям с расстройствами аутистического спектра «Контакт» (Москва) и др.

 

Что касается детей с аутизмом, то главная задача общественных организаций сейчас – построение такой системы, «чтобы ребенок оказался в ней как на эскалаторе, и проехал по нему, и в свое время побывал в нужных ему учреждениях, и чтобы в итоге смог сам себя обслуживать, учиться, работать и иметь семью», считает Власов.

 

По его словам, такой системы сейчас нет, существуют лишь отдельные коррекционные школы и отдельные программы. Для построения такой системы нужно четко понимать, что должно получиться из этого ребенка, добавил он.

 

Всероссийский союз пациентов

 

Первые общества пациентов были созданы в 80-х годах прошлого века, они чем-то напоминали профсоюзы, только объединяли людей с одним и тем же заболеванием, а не одной и той же профессии. В 2006 году при Росздравнадзоре был сформирован Общественный совет по защите прав пациентов. В его рамках впервые начали сотрудничать различные общественные организации, отстаивающие интересы пациентов. В 2010 году был создан Всероссийский союз пациентов (ВСП), основанный на членстве юридических лиц – пациентских организаций. «Сегодня ВСП объединяет 14 общероссийских и межрегиональных организаций и более 80 их подразделений – региональных НКО пациентов, представляющих интересы более 5 миллионов граждан Российской Федерации – пациентов с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями», – говорится на сайте организации. В 2012 году ВСП присоединился к Международному альянсу пациентских организаций (IAPO). Ежегодный конгресс, который проводит ВСП, задуман как площадка для открытого диалога между органами власти и пациентским движением.

 

Источник: Милосердие.ru

ВСЕ НОВОСТИ

Обратная связь

Вы нуждаетесь в помощи? ...Свяжитесь с нами

Получите ответы на свои вопросы по телефону или по электронной почте