Диагностика болезни Гоше

При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на наличие

1. Задержки физического и полового развития;
2. Слабости, повышенной утомляемости, частых респираторных инфекций;
3. Проявлений спонтанного геморрагического синдрома (в виде подкожных гематом,
кровоточивости слизистых оболочек) или длительных кровотечений при малых
оперативных вмешательствах;
4. Болей в костях и суставах; давность, характер и локализацию болей, наличие в
прошлом переломов костей;
5. Предшествующей спленэктомии (полной или частичной)
6. Неврологической симптоматики (глазодвигательная апраксия или сходящееся
косоглазие, атаксия, потеря интеллекта, нарушения чувствительности и др.)
7. Семейного анамнеза (наличие спленэктомии или перечисленных выше симптомов у
родных братьев и сестер)
8. Общетерапевтический осмотр включает измерение роста и массы тела, температуры тела, оценку состояния костно-суставной системы; выявление признаков геморрагического синдрома, гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, а также своеобразной гиперпигментации кожных покровов в области коленных и локтевых суставов, характерной для пациентов с БГ.

Лабораторные и инструментальные исследования при болезни Гоше

1. Клинический анализ крови у большинства больных с БГ выявляет тромбоцитопению,
лейкопению и анемию, как проявления гиперспленизма.
2. Морфологическое исследование костного мозга способствует выявлению характерных
диагностических элементов – клеток Гоше и одновременно исключению диагноза
гемобластоза или лимфопролиферативного заболевания как причины цитопении и
гепатоспленомегалии. Детям это исследование проводят редко, строго по показаниям.
3. Рентгенография костей скелета необходима для выявления и оценки тяжести
поражения костно-суставной системы. Изменения костной ткани могут быть представлены диффузным остеопорозом, характерной колбообразной деформацией дистальных отделов бедренных и проксимальных отделов большеберцовых костей (колбы Эрленмейера), очагами остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза, патологическими переломами.
4. Денситометрия и магнитно-резонансная томография (МРТ) являются более
чувствительными методами и позволяют диагностировать поражение костей (остеопению,
инфильтрацию костного мозга) на ранних стадиях, не доступных визуализации
рентгенографией.
5. УЗИ и МРТ печени и селезенки позволяют выявить их очаговые поражения и
определить исходный объем органов, что необходимо для последующего контроля
эффективности заместительной ферментной терапии.
6. Молекулярно-генетический анализ – точный метод диагностики болезни, а также
гетерозиготных носителей мутаций в гене β-D-глюкозидазы, однако, его не относят к
обязательным методам диагностики БГ и используют при дифференциальной диагностике в сложных случаях. Выявление гетерозигот наиболее актуально для проведения пренатальной
диагностики и генетического консультирования.
7. Консультации психоневролога необходима всем детям с БГ для уточнения типа
заболевания. Консультация ортопеда показана при подозрении на наличие у ребенка
скелетной патологии.

Дополнительные исследования при болезни Гоше:

• допплер-эхокардиография — у спленэктомированных больных;

• эзофагогастродуоденоскопия — при наличии соответствующих жалоб или признаков портальной гипертензии.

Другими характерными лабораторными симптомами при БГ являются: повышение
уровня сывороточного ферритина, ангиотензинпревращающего фермента, хемокина CCL 18, которые отражают степень активности заболевания и могут использоваться как биомаркеры для оценки динамики на фоне лечения.

Дифференциальный диагноз при болезни Гоше

Для типа 1 БГ в зависимости от вида манифестации – разнообразные экзогенные и
наследственные заболевания, сопровождающиеся висцеромегалией, острыми болями в костях, кровоточивостью (вирусные гепатиты, остеомиелит, костный туберкулез, гемофилия, гликогеноз, болезнь Ниман-Пика (тип В), болезнь накопления эфиров холестерина).
Для типов 2 и 3 БГ – болезнь Ниман-Пика (типы А, С), GM1-ганглиозидоз, галактосиалидоз, болезнь Вольмана, а также врожденная окуломоторная апраксия.

Мониторинг пациентов с БГ

Минимальный объем обследования по месту жительства:

Физикальное обследование 1 раз 6 месяцев. Клинический и биохимический анализы крови (включая определение активности хитотриозидазы) - 1 раз в 3 месяцаУЗИ органов брюшной полости 1 раз в 6 месяцевОценка костной ткани 1 раз в год (рентгенография, денситометрия, МРТ) Электроэнцефалография при наличии неврологической симптоматики – 1раз в 6 месяцев. Консультация специалистов при необходимости: ортопеда, психоневролога 1 раз в 3-6 мес.

Дополнительно: каждому пациенту 1-2 раза в год для подбора, коррекции терапии и оценки эффективности лечения необходимо комплексное обследование в специализированных клиниках по изучению болезни Гоше (см. Контактная информация специалистов)