Позвоните нам8-800 505-89-72Или напишите info@gaucher.ru

01 Октября

гоше 1 окт

Редкая генетическая болезнь Гоше поражает одного из 60 тысяч человек, а диагностировать ее стали только четверть века назад – иногда Гоше маскируется под обычные недомогания.

В России около 460 пациентов с таким диагнозом.

 

 «Беременный» мальчик

Житель Петербурга Юрий Безруков несколько лет назад согласился испытать на себе новый препарат, жизненно важный для пациентов с Гоше:

«Я был вторым ребенком в Петербурге, которому диагностировали болезнь Гоше. Помню, в четыре года ходил с большим животом, как беременный, вечные кровотечения из носа – даже «скорая» порой не могла остановить. Что пережила мама, трудно представить: неизвестная болезнь, неизвестно, чем лечить… Меня уже готовили к операции по удалению селезенки (что вообще-то противопоказано), и тут придумали прямое введение фермента в печень, без наркоза. Ужас непередаваемый. Позже появился первый препарат. Капельницу с ним ставили только в одном московском учреждении. Меня, школьника, мама возила из Питера раз в две недели, а ведь и из Владивостока люди летали!

Мечтал, вот бы придумали такую таблетку: утром съел одну и пошел, никаких больниц. В 2014 году иностранная фармацевтическая компания предложила новую форму лечения, и именно в таблетках. Подумал, если не я, то кто согласится на испытания? И подписал контракт. Действительно, качество жизни здорово изменилось. Я закончил вуз по строительной специальности, занялся бизнесом, увлекся спортом – карате, сноубординг, женился, и вот теперь мы с женой с радостью ждем появления малыша. Разумеется, сразу проверили: ребенок будет здоров.

Всего за свои 28 лет я пережил четыре медицинских эксперимента. А значит, сотни людей после меня получили более качественное лечение и, конечно, им стало легче жить. Если вы узнали, что страдаете редким заболеванием, рекомендую искать общественные организации. Там вас направят к врачам, которые действительно могут помочь».

Диагноз – не приговор

Марина Терехова, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям» уверена, что в России гораздо больше больных, чем зарегистрированные 460 человек. Все потому, что болезнь редкая, а ее симптомы похожи на хорошо известные врачам заболевания (например, остеомиелит, остеохондроз).

Более 20 лет Марина Давидовна со своей организацией ведет свой учет пациентов, знает все их истории и поэтому просит родителей маленьких детей, взрослых пациентов обращать внимание на симптомы, которые могут указывать на болезнь Гоше, и обязательно обращаться к врачу:

— частые кровотечения из носа; плохая свертываемость крови; постоянные синяки на коже; анемия;
— увеличение печени, селезенки (большой живот);
— боли в костях.

В 2017 году помощь Марины Тереховой в организации лечения пациентов с Гоше была признана и высоко оценена медицинским сообществом. Марина Давидовна награждена грамотой, которую ей вручила министр здравоохранения Вероника Скворцова. Болезнь Гоше не приговор. В России лечение пациентов идет за счет государства, входит в программу «высокозатратных нозологий», и с лекарственным обеспечением проблем практически нет. А главное, лечение помогает вести нормальный образ жизни.

Автор: Ирина Минзарь

 

Источник: https://www.asi.org.ru

13 Сентября

Международный день Гоше (IGD) был запущен EGA в 2014 году и ежегодно отмечается 1 октября для повышения осведомленности о болезни Гоше.

31 Января
5 апреля 2018 года в городе Грозный по адресу: ул. Чехова, д. 4 (Минздрав Чеченской республики) состоится Круглый стол по проблемам пациентов с редкими заболеваниями «Реализация государственных программ по редким заболеваниям в Чеченской Республике»  и Школа для пациентов с редкими заболеваниями.
В рамках Мероприятия планируется обсуждение важных вопросов, таких как:
- оказание медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями в Чеченской Республике,
- работа региональной ассоциации пациентов с редкими болезнями и укрепления ее позиций на региональном уровне,
- обсуждение самых современных методов терапии и диагностики данных заболеваний с ведущими специалистами в области редких заболеваний.

Организатор:

Общероссийская общественная организация "Всероссийское общество редких" орфанных заболеваний" (ВООЗ)

При участии:

- Межрегиональной общественной организации "Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям"

- Межрегиональной общественной организации "Помощь больным муковисцидозом"

 
чечня
31 Января

1 марта 2018 года в гостинице «Арбат» (Москва, Плотников переулок, д. 12) состоится Всероссийская конференция «Редкие болезни в России: диагноз, лечение, жизнь». 

 

Целями конференции являются:

  • способствование решению проблем пациентов с редкими заболеваниями в РФ
  • привлечение внимания медицинского сообщества, специалистов, гражданского общества в целом для решения проблем пациентов с редкими заболеваниями в РФ
  • укрепление связей ВООЗ с региональными отделениями пациентов в России для совершенствования системы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в регионах.

На конференцию приглашаются к выступлению:

  • представители Совета Федерации РФ
  • представители министерства здравоохранения РФ
  • представители Государственной Думы РФ
  • главные внештатные специалисты МЗ РФ
  • представители EURORDIS
  • представители пациентского сообщества со всей территории РФ
  • представители фармацевтических Ассоциаций (российских и зарубежных)

Конференция планирует собрать все заинтересованные стороны и  будет способствовать  определению  дальнейших стратегических шагов для формирования политики РФ в рамках помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Конференция пройдет при поддержке Европейской организации пациентов с редкими заболеваниями EURORDIS

День редких заболеваний был учрежден и ежегодно проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом - Советом Национальных Альянсов (CouncilofNationalAlliances). 

Организатор:

Общероссийская общественная организация "Всероссийское общество редких" орфанных заболеваний" (ВООЗ)

При участии:

- Межрегиональной общественной организации "Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям"

- Межрегиональной общественной организации "Помощь больным муковисцидозом"

- Благотворительного Фонда "Синдром Вильямса"

- Межрегиональной общественной организации пациентов с болезнью Фабри и другими редкими заболеваниями "Дорога к жизни"

- Автономной некоммерческой организации центр помощи пациентам "Геном"

арбат фото

31 Января

«Редкие болезни – исключения из правил?!»

 

Межрегиональная общественная организация "Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям" примет участие в Пресс-конференции «Редкие болезни – исключения из правил», посвященной Международному Дню Редких Заболеваний, которая состоится 27 февраля  2018 в 12.00  года в г. Москва,  в агентстве ИТАР-ТАСС по адресу:  г. Москва,  ул. Тверской бульвар, д. 10-12

 MG 1784

Организаторы:

ü  Общероссийская общественная организация «Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний» (ВООЗ).

ü  ФГБНУ Медико-генетический научный центр

Цель мероприятия – привлечение внимания к  проблемам медицинской и социальной помощи пациентам с редкими заболеваниями.

28 февраля - Международный день редких болезней, который отмечают во всем мире. Видеоролик, размещенный на сайте международной организации по редким болезням EURORDIS напоминает о том, как страшно и нелегко каждый день жить в неизвестности и зависимости от того, найдут ли причину твоего недуга, найдут ли способ борьбы с ним. А если речь идет не о тебе самом, а о твоем ребенке - каждый день неведения кажется бесконечным. Но даже в тех случаях, когда лечение существует – получить инновационный препарат бывает крайне сложно и приходится преодолеть многочисленные преграды, прежде чем пациент получит долгожданное лекарство. Во многих случаях получение препарата, лечение в экспертной клинике, быстрое оформление инвалидности и установление диагноза на ранней стадии болезни скорее исключение, чем правило при редких болезнях!

К  участию в работе пресс-конференции  приглашены: представители Государственной Думы Законодательного Собрания РФ, представители Министерства здравоохранения РФ, Росздравнадзора, Министерства труда и социального развития, общественной Палаты РФ, врачи и специалисты по лечению и диагностике различных редких заболеваний, пациенты с редкими болезнями и их законные представители.

В ходе пресс-конференции будут обсуждаться вопросы

  • совершенствование законодательства в области редких болезней в РФ;
  • проблемы лекарственного обеспечения для пациентов с редкими заболеваниями и ранний доступ к инновационным препаратам;
  • участие федерального бюджета в финансировании лекарственного обеспечения пациентов с редкими болезнями;
  • инвалидность и социальная помощь для пациентов с редкими заболеваниями;
  • ранняя диагностика редких болезней
31 Января

18 февраля 2018 года в Музейно-выставочном комплексе «Институт русского реалистического искусства» состоится Благотворительный аукцион, приуроченный к Международному Дню редких болезней.

 MG 8167

В ходе аукциона, можно будет приобрести картины и поделки, выполненные нашими маленькими пациентами, детьми художественных школ, и художниками-любителями. На аукционе часто присутствуют сами авторы работ, их семьи и друзья. Во время мероприятия дети с удовольствием смотрят картины в музее, участвуют в организованных для них художественных мастер-классах и развлечениях.

На средства, собранные в ходе аукциона, наша организация планирует приобретение расходных материалов для определения уровня аммония в крови. Для некоторых детей с редким заболеванием -нарушением цикла мочевины, требуется измерять аммоний по несколько раз в день для подбора лечения.

В рамках аукциона мы так же собираем средства на большой и очень важный проект - организацию летнего лагеря-школы для детей с редкими заболеваниями и их родителей. Мы мечтаем организовать лагерь, в котором нашим подопечным будет не только комфортно (хотя это тоже не простая задача – ведь некоторые пациенты передвигаются в инвалидных колясках, а у многих наших пациентов есть строгие ограничения в питании), но и будет возможность приобрести важный социальный опыт, пообщаться друг с другом и со специалистами в области редких заболеваний из разных стран.

Будем благодарны, если Вы найдете время и возможность помочь детям, которые отличаются от большинства и чья жизнь зависит от таких не всегда надежных источников, как система государственного финансирования.

28 Сентября

Gaucher Patient meeting St Petersburg June 2017

As already mentioned before, this year in June the EGA representatives Pascal Niemeyer and Sandra Zariņa attended a Gaucher Patient meeting in St Petersburg. The idea to organize such a meeting came from Marina Terekhova,

21 Сентября

Пресс-релиз к III Всероссийскому Форуму пациентов с болезнью Гоше

«Решение актуальных проблем пациентов с болезнью Гоше в  России»

Редкие, но не одинокие!

14 Июля

24 июня 2017 года в Санкт-Петербурге прошла Встреча общественных организаций пациентов с болезнью Гоше стран СНГ и ближнего зарубежья с представителями EGA (Европейский Гоше Альянс).

21 Июня

Рабочая группа «Социальная справедливость» Общероссийского народного фронта (ОНФ) проводит опрос получателей льготных лекарственных препаратов на предмет доступности лек. препаратов для них.

Вы можете заполнить анкету онлайн или на бумаге.

Вложения:
Скачать этот файл (anketa_onf.doc)Анкета ОНФ[ ]53 kB