Позвоните нам8-800 505-89-72Или напишите info@gaucher.ru

Пресс-служба Института стволовых клеток человека сообщила о втором задокументированном случае болезни с поражением скелетных мышц.

 

Ученые сообщили о пациенте, страдающем от редкого заболевания, вызванного поражением белка “плектина”. Человек с такой патологией страдает от прогрессирующего ухудшения работы мышц тела и их дистрофии. Исследователи из Центра генетических исследований для определения гена, подвергшегося мутации, использовали метод полноэкзомного секвенирования, или расшифровки ДНК. Ученые подчеркивают исключительную важность исследования для изучения механизмов мутаций и определения способов лечения подобных болезней.

 

Руководитель Института стволовых клеток Артур Исаев отметил также, что проводимые исследования помогут создать реестр пациентов для участия в клинических исследованиях и программах по внутрисемейной профилактике наследственных заболеваний.