Позвоните нам8-800 505-89-72Или напишите info@gaucher.ru

ВРЕМЯ ПРОВЕДЕНИЯ: 30.01.15 12.00
АДРЕС: Москва, Миусская пл., д. 7, стр. 1
КОНТАКТЫ ОРГАНИЗАТОРОВ: +7 (495) 221-83-61, e-mail: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Цель мероприятия — привлечь внимание органов власти и общественности к проблемам социальной поддержки и качества жизни девочек и девушек с синдромом Ретта, членам их семей, стимулировать их решение.
На круглом столе будут обсуждаться следующие вопросы: положение детей с синдромом Ретта (СР) в России и их семей, реестр детей с СР, реабилитационные и образовательные услуги для детей с СР в России и за рубежом, научные исследования СР в мире и в России, задачи мирового конгресса СР в России в 2016 году.
Модератор – председатель Комиссии по охране здоровья, физической культуре и популяризации здорового образа жизни Владимир Нероев.
Участвуют: учредитель «Ассоциации синдрома Ретта» Вера Звонарева, представители Госдумы, Совета Федерации и органов исполнительной власти, представители науки и образовательных учреждений, общественных организаций и так далее.
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта (А. Rett) в 1966 году. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни.
Для синдрома Ретта, как и для всех редких заболеваний, существуют проблемы — поздняя диагностика, отсутствие федерального реестра заболевания, недостаточная информированность врачей о СР и методах лечения, трудности в получении необходимых лекарственных препаратов и других специальных методов терапии, отсутствие отделений, которые специализируются на лечении пациентов с СР.
Источник http://www.asi.org.ru/